|
经肾活检发现一例女性Fabry患者 01病例简介 患者概况：女性，69岁 主诉：尿泡沫增多二年 查体：血压为/88mmhg，余无特殊 强调： 患者没有以下症状：神经性疼痛、热、冷、运动不耐受、皮肤病表现（毛细血管扩张症和血管角化瘤）、多汗症和胃肠道症状。 既往史： 38岁时心电图异常：T波深度倒置在II、III、aVF和V3–V6导联。 43岁时，该患者被诊断为肥厚型心肌病（HCM）。心内科随访期间，未发现HCM的病因。患者日常活动，没有明显的心脏不适症状。 68岁时，被诊断为白内障，没有服用任何药物治疗。 家族史：母亲73岁死于心力衰竭。 实验室检查：SCr0.7mg/dL，蛋白尿1.6g/gCr，肾脏大小正常，余无特殊。 02肾活检穿刺 肾脏病理：光镜下肾活检标本包括22个肾小球，其中2个球性硬化。大多数肾小球表现为轻度肥大和轻度系膜基质增加。 a图:足细胞空泡变性(a中的白色箭头)。 b图:肾小管上皮细胞空泡变性主要发生在远端小管。 c、d图:半薄切片甲苯胺蓝染色：足细胞，壁层上皮细胞，以及远端肾小管上皮细胞发现深染颗粒。 e、f图免疫荧光示:Gb3在肾小球及部分肾小管表达阳性。 g图:足细胞胞浆内见斑马小体。 03Fabry生物标记检测 GLAactivity:12nmol/h/mgprotein;(normalrange20–80) Lyso-Gb3:20nmol/L; (normalrange2nmol/L) 04基因检测 基因分析：患者、患者女儿、患者外孙在第五外显子错义突变[CT] 05家系谱 家系谱:红色代表Fabry患者。患者母亲(病例I-1)死于心力衰竭。病人的儿子(病例iii-2)死于心脏骤停。病人的女儿(病例iii/3)没有症状。病人的孙子(病例iv/2)四肢出现神经性疼痛，是Fabry的早期症状。诊断结果后他就开始了接受酶替代治疗。 诊断:Fabry病(法布雷病)。 针对Fabry病（法布雷病）的 医院肾内科服务 法布雷病是一种罕见的多器官受累的遗传代谢疾病。医院肾内科作为江苏省罕见病成人法布雷病诊治中心，在张晓良教授所带领的医院法布雷病专项诊疗团队，长期致力于法布雷病的早期筛查诊断、制定个体化治疗方案以及提高罕见病患者生存质量等方面的研究，尽最大可能来帮助罕见病患者，提高他们的生存率、降低死亡率(请
|
