男性,64岁,因肢体疼痛、广泛肌痉挛、失眠、便秘和多汗症长达1个月就诊,发病前两天发烧,最高体温39°C以上,医院用退烧药和抗菌药治疗。虽然从发烧好转,但他开始感到四肢疼痛,伴有肌痉挛、失眠、便秘和多汗。便秘和多汗症在1周后缓解。然而,肢体疼痛、广泛的肌痉挛和失眠仍然困扰着他。神经学检查显示精神状态正常。躯干和双侧肢体可见肌痉挛(见以下视频),肌力、腱反射和感觉检查正常。他没有显著的既往病史、个人史或家族史。 患者常规血液检查包括肌酶及肿瘤标志物在内未见明显异常,肌电图显示双侧肢体的肌纤维抽动电位(a),感觉和运动神经传导无异常。MRI未见异常(b)。查LGI1-Ab呈阳性(+),而CASPR2-Ab、AMPA1和AMPA2抗体均呈阴性(图c,d)。 24小时的多导睡眠图显示快速动眼期(快速眼动)睡眠潜伏期为分钟,快速眼动占总睡眠时间的8.6%。整个睡眠过程中有27次觉醒,觉醒时间总计.8分钟。胸腹CT扫描显示无恶性肿瘤,患者拒绝正电子发射断层扫描(PET)检查。 最终患者诊断莫旺综合征(Morvansyndrome),予以激素、免疫球蛋白及其他对症治疗后好转(见视频),随访6个月患者症状平稳。 Morvan综合征是由电压门控钾通道(VGKC包括CASPR2和LGI1抗体)相关蛋白抗体所介导的一种罕见的自身免疫性疾病,以中枢神经系统受累、周围神经兴奋性增高及自主神经功能障碍为主要临床特点。年由法国AugustinMorvan医生提出并命名,中老年男性多发(患者男女比例9:1,发病中位年龄为59岁),常亚急性或慢性起病。临床症状方面,中枢神经系统受累表现为癫痫、认知功能受损、睡眠障碍、躁动、幻觉等;周围神经过度兴奋表现为肌颤搐及肌束颤动(俗话说的肉跳,所有的莫旺综合征患者均会出现)及神经性疼痛;自主神经功能障碍主要表现为心率及血压波动、二便异常、汗液分泌显著增多等,上述3方面症状皆存在方能诊断为Morvan综合征。 治疗上无标准方案,现在方法主要包括血浆交换疗法、免疫球蛋白、糖皮质激素及其他免疫调节剂的治疗,其中,血浆置换被证明疗效优于丙种球蛋白,此外抗癫痫药物亦可改善相关症状,对于伴有肿瘤的莫旺综合征患者,肿瘤切除术及化疗亦可以考虑。 因此,对于临床上出现肌肉疼痛伴颤搐、睡眠障碍、癫痫和自主神经功能障碍的患者,需考虑Morvan综合征的可能。 Zhang,SJ.,Xue,YY.,Yu,H.etal.MorvansyndromeassociatedwithLGI1antibody:acasereport.BMCNeurol21,().
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